Die Amyotrophe Lateralsklerose ist eine sehr schwer verlaufende Erkrankung des zentralen und peripheren Nervensystems. Sie ist seit mehr als hundert Jahren bekannt und kommt weltweit vor. Ihre Ursache ist – mit Ausnahme der erblichen Form (ca. 5%) – bisher unbekannt.

Die Friedreich-Ataxie ist eine fortschreitende neurologische Krankheit, die im Allgemeinen im Kindesalter oder im frühen Erwachsenenalter einsetzt. Sie wurde erstmals 1863 von dem deutschen Neurologen Nikolaus Friedreich beschrieben.

Unter dem Begriff «neurale Muskelatrophien» fasst man eine Gruppe von Krankheiten zusammen, bei denen die peripheren Nerven langsam fortschreitend zugrunde gehen (degenerieren). Für eine Vielzahl ist der zugrunde liegende Gen-Defekt bekannt. Dabei sind die für die Steuerung der Bewegung verantwortlichen motorischen Nervenfasern meist wesentlich stärker betroffen als die für die Vermittlung von Empfindungen (Berührung, Schmerz, Temperatur, Gelenkstellung) zuständigen sensorischen Fasern.

Progressive Muskeldystrophie ist die übergreifende Bezeichnung für eine Gruppe sehr verschiedener, chronisch verlaufender Krankheiten der Skelettmuskulatur, die mit einem fortschreitenden Verlust an funktionstüchtiger Muskelsubstanz einhergehen.

Morbus Pompe ist eine seltene neuromuskuläre Erkrankung. Sie gehört zu einer Gruppe von mehr als 45 genetischen Erkrankungen, die unter den Begriff «lysosomale Speicherkrankheiten» fallen. Morbus Pompe wird durch eine Anomalie im GAAGen verursacht, welches für die Bildung des sauren Alpha-Glucosidase Enzyms verantwortlich ist und sich in den Lysosomen befindet, die Bestandteile der Zelle sind.

Myasthenia Gravis ist eine chronische neuromuskuläre Erkrankung, die durch Schwäche und rasche Ermüdbarkeit der Skelettmuskulatur gekennzeichnet ist. Meist bessert sich die Muskelkraft durch eine kurze Ruhepause wieder erheblich. Die Muskelschwäche beruht auf einer Störung der Übertragung von Nervenimpulsen auf die Muskelzellen.

Myositis gehört zu den entzündlichen Muskelerkrankungen. Die Polymyositis, die Dermatomyositis und die Einschlusskörpermyositis sind die wichtigsten nicht erregerbedingten entzündlichen Muskelerkrankungen.

Unter Polyneuropathien versteht man eine Gruppe von Erkrankungen, die die peripheren Nerven betreffen. Die peripheren Nerven enthalten motorische, sensible und vegetative Nervenfasern, die das Rückenmark mit den Muskeln, den Sehnen, den Gelenken, Knochen und den inneren Organen verbinden.

Unter dem Begriff «Spinale Muskelatrophien» wird eine klinisch und genetisch heterogene Gruppe von Krankheiten zusammengefasst, denen ein fortschreitender Untergang von motorischen Vorderhornzellen im Rückenmark gemeinsam ist. Damit können die Impulse vom Gehirn nicht mehr via Vorderhornzellen über die Nerven (Axone) an die angeschlossenen Muskeln weitergeleitet werden, woraus Muskelschwund (Muskelatrophie), Lähmungen (Paresen) und verminderte Muskelspannungen (Muskelhypotonie) resultieren.