Neuromuskuläre Erkrankungen sind ein Sammelbegriff für eine breite Palette von Muskelerkrankungen, die sich in ihrer Ursache, ihrem Verlauf und ihren Symptomen stark unterscheiden.

Nach der Walton-Klassifikation gibt es etwa 800 verschiedene Formen, die häufig unter dem allgemeinen Begriff „Muskelschwund“ zusammengefasst werden. Dieser Begriff bezieht sich auf ein zentrales Symptom, das bei vielen dieser Erkrankungen auftritt und sich in der Abnahme der Muskelmasse äussert. Die Ausprägung kann variieren: In einigen Fällen sind nur einzelne Muskelgruppen betroffen, während in anderen die gesamte Muskulatur in Mitleidenschaft gezogen wird.

Typische Diagnosen

Zu den häufigsten neuromuskulären Erkrankungen zählen:

• Spinale Muskelatrophie (SMA): Eine genetisch bedingte Erkrankung, die vor allem motorische Neuronen im Rückenmark angreift und zu Muskelschwäche und -abbau führt.
• Duchenne-Muskeldystrophie (DMD): Eine erbliche Erkrankung, die hauptsächlich Jungen betrifft und durch einen fortschreitenden Muskelschwund gekennzeichnet ist. Betroffene verlieren oft die Fähigkeit zu gehen und benötigen im späteren Verlauf Unterstützung.
• Myotone Dystrophie: Diese Erkrankung kann Muskelschwäche und -steifheit verursachen und geht häufig mit weiteren gesundheitlichen Problemen einher.
• Faszioskapulohumerale Muskeldystrophie (FSHD): Diese Erkrankung betrifft die Muskulatur des Gesichts und der Schultern und führt zu einer Schwäche in diesen Bereichen.
• Myasthenia gravis: Eine Autoimmunerkrankung, die die Kommunikation zwischen Nerven und Muskeln stört, was zu Muskelschwäche führt, die sich bei Anstrengung verschlimmert.

Was ist Muskelschwund?

Muskelschwund, auch bekannt als Muskelatrophie, ist ein Symptom, das sich in der Abnahme der Muskelmasse zeigt. Es ist wichtig zu betonen, dass Muskelschwund keine eigenständige Diagnose darstellt, sondern ein Hinweis auf verschiedene zugrunde liegende Erkrankungen. Ursachen für Muskelschwund können sowohl lokal begrenzt als auch systemisch sein, das heisst, sie können den gesamten Körper betreffen. In vielen Fällen sind Muskelschwund und Muskelschwäche die zentralen Symptome neuromuskulärer Erkrankungen.

Behandlung von neuromuskulären Erkrankungen

Die genaue Diagnosestellung ist entscheidend für die Wahl der geeigneten Behandlungsansätze. In den letzten Jahren haben sich die Therapien für entzündliche Erkrankungen der Muskeln und Nerven stark weiterentwickelt. Zudem sind für einige genetisch bedingte Erkrankungen zielgerichtete medikamentöse Therapien in Aussicht, die in naher Zukunft verfügbar sein könnten.

Da eine vollständige Heilung bei genetischen Erkrankungen oft nicht möglich ist, konzentriert sich die Behandlung auch auf unterstützende Massnahmen und symptomatische Therapien. Diese sind von grosser Bedeutung, um den Betroffenen zu helfen, ihren Alltag besser zu bewältigen und aktiv am sozialen Leben teilzunehmen, trotz der bestehenden körperlichen Einschränkungen.