Der Antrag für das SMA-Screening-Programm zur Früherkennung von Spinaler Muskelatrophie (SMA) wurde jetzt auch in der Schweiz beim BAG eingereicht.

Die Schweizerische Muskelgesellschaft setzt sich seit 2020 intensiv für das Neugeborenen-Screening-Programm (NBS) ein. Mit unserem Netzwerk Myosuisse, unterstützen wir aktiv die Früherkennung von SMA bei Neugeborenen. Die hohe Relevanz und Dringlichkeit der Früherkennung bei Neugeborenen wird auch von Nicole Gusset, Präsidentin der Schweizerischen Muskelgesellschaft und CEO von SMA Europe, bestätigt.
Als Gründerin der European Alliance for Newborn Screening in Spinal Muscular Atrophy fordert sie, dass bis 2025 die Neugeborenen-Screening-Programme in allen europäischen Ländern einen Test auf Spinale Muskelatrophie beinhalten. Gemeinsam setzen wir uns für die frühestmögliche Diagnose und Therapie der infantilen SMA ein.

SMA ist die häufigste erbliche Erkrankung mit Todesfolge im Säuglingsalter. Die schnellstmögliche Identifizierung von Kindern, die mit SMA leben, kann das Leben mit schweren Behinderungen, und den frühzeitigen Tod verhindern. Das Screening erkennt den Gendefekt und ermöglicht so die sofortige Behandlung, die das Absterben von Motoneuronen verhindert. Motoneuronen sind Nervenzellen, die Muskelbewegungen steuern. Zunehmende Muskelschwäche, Muskelschwund, Lähmungserscheinungen sowie die Beeinträchtigung von Herz und Verdauungstrakt sind die Folgen von SMA.

Ein Antrag auf ein entsprechendes Screening in der Schweiz wurde Anfang Februar durch die pädiatrischen, neuromuskulären Referenzzentren (Myosuisse) eingereicht und wird durch das BAG geprüft. Wir sind sehr froh, denn damit haben wir einen Quantensprung erreicht!
Wir informieren Sie gerne über die weitere Entwicklung.

Foto: smanewstoday.com