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Muskelabbau - Muskelkrankheit - Muskelschwund - muskelkrank

Was ist muskelkrank?

Eine Broschüre der Schweizerischen Muskelgesellschaft

Was ist muskelkrank?

Unter Muskelkrankheiten versteht man alle neuromuskulären Erkrankungen. Nach einer Klassifikation von Walton gibt es 800 Formen. Der Volksmund nennt sie Muskelschwund und beschreibt damit ein wesentliches Krankheitszeichen, das bei diesen sehr unterschiedlich verlaufenden Erkrankungen auftritt. Dieses Symptom kann auf wenige Muskelgruppen begrenzt bleiben, oder auch, je nach Erkrankungsform, die gesamte Muskulatur erfassen. Eine Reihe von Muskelerkrankungen kann sowohl im (früheren) Kindesalter als auch im (späteren) Erwachsenenalter auftreten.

 

Einführung

Muskelkrankheiten sind im Volksmund bekannt unter dem Begriff «Muskelschwund», in der Fachsprache werden sie den neuromuskulären Krankheiten zugeordnet. Es gibt verschiedene Formen; die Mehrzahl ist fortschreitend und viele dieser Krankheiten sind nicht heilbar. Dies führt zur Abnahme der Muskelmasse, zu Muskelschwäche, Lähmungen und/oder Muskelkrämpfen.

 

Die häufigsten bekannten Ursachen sind:

  1. Veränderungen der Erbsubstanz
  2. Störungen des Immunsystems (Abwehrsystem)


Neuromuskuläre Erkrankungen können sowohl im Kindesalter als auch im Erwachsenenalter auftreten. Viele Betroffene sind auf einen Rollstuhl und/oder andere Hilfsmittel angewiesen oder haben eine verkürzte Lebensdauer.
Da es praktisch keine heilenden Behandlungsmöglichkeiten gibt, liegt der Schwerpunkt der Behandlung von Menschen mit neuromuskulären Erkrankungen im körperlich-therapeutischen, aber auch im psycho-sozialen Bereich. So wird insbesondere dafür gesorgt, die schwierigen Lebensumstände zu erleichtern und die Lebensqualität so lange wie möglich zu erhalten.


Oft werden fälschlicherweise die Multiple Sklerose (MS) und Muskelkrankeiten verwechselt. Es handelt sich jedoch um zwei völlig unterschiedliche Erkrankungen: MS ist eine primär entzündliche Erkrankung des zentralen Nervensystems, bzw. der Nervenzellen. Weil die Schutzhülle der Nervenzellen zerstört wird, fehlt die Übertragung von Signalen und führt auf diese Weise ebenfalls zu Schwäche und Lähmungen der Muskulatur. Da die Entzündungen auf- und wieder abklingen, verläuft die MS in Schüben und nicht progressiv, wie die Muskelkrankheiten.


Kriterien zur Klassifizierung von Muskelkrankheiten:

  1. die Symptome (Muskelatrophie, Spastiken, Lähmungen)
  2. der Erkrankungsbeginn (Kindesalter oder Erwachsenenalter)
  3. die Ursachen, erworbene (z.B. entzündliche Erkrankungen, Autoimmunerkrankungen) oder vererbte, geneitsch bedingte Muskelkrankheiten
  4. die Art der genetischen Vererbung (siehe «Vererbunng»)

 

Im Folgenden werden kurz die Themen Diagnosestellung, Vererbung sowie Erkennung und Perspektive eingeführt. Eine Übersicht über die häufigsten Muskelkrankheiten gemäss obigem Schema weiter unten.


Diagnosestellung

Zuständig für die Diagnose einer Muskelkrankheit sind bei Kindern die Neuropädiater, bei Erwachsenen die Neurologen, unter Beibezug der Hausärzte.
Zunächst wird eine ausführliche körperliche Untersuchung durchgeführt und dabei der internistische und neurologische Befund erhoben. Das ist wichtig, damit eine Krankheit, die einer Muskelkrankheit ähnelt, aber in Wirklichkeit nichts mit ihr zu tun hat, nicht übersehen wird. Insbesondere wird die Muskulatur angeschaut und die Muskelkraft beurteilt. Es wird die Funktion der Gelenke geprüft, die Stellung der Wirbelsäule betrachtet, und nach Kontrakturen gesucht.
Eine notwendige Zusatzuntersuchung ist die Bestimmung des Muskelenzyms Kreatinkinase (CK) im Blut, welches bei erhöhter Konzentration auf eine Muskelschädigung hinweist.


Mit Hilfe der Elektromyografie (EMG), bei der eine Nadelelektrode in den Muskel eingeführt wird, werden die elektrischen Eigenschaften der Muskelfasern überprüft. Damit kann auch in äusserlich noch gesund erscheinenden Muskeln eine beginnende Erkrankung festgestellt werden.
Oft wird dem Muskel auch eine Gewebeprobe entnommen (Muskelbiopsie). Erst die Betrachtung der Muskelfasern mit dem Licht- oder dem Elektronenmikroskop erlaubt eine genaue Bestimmung der vorliegenden Krankheit. Dabei werden auch histochemische Methoden (spezielle Färbetechniken) angewendet.


Eine Muskelbiopsie ist dann unerlässlich, wenn klinisch keine spezifische Zuordnung zu einer Muskelkrankheit erfolgen kann und andere Krankheiten, ausgeschlossen werden müssen, insbesondere bei Entzündungen (Polymyositis) und Stoffwechselerkrankungen der Muskulatur (Speicherkrankheiten).
Ultraschall- und Röntgenuntersuchungen gestatten ausserdem das Ausmass des Befalls eines Muskels zu beurteilen. Sie werden neuerdings auch zur Bestimmung der verschiedenen Subformen der Muskeldystrophien eingesetzt.
Falls der Verdacht auf eine Mitbetroffenheit des Herzens besteht, ist auch ein Ultraschall des Herzens (Echokardiogramm) und ein Elektrokardiogramm (EKG) nötig. Röntgenaufnahmen der Lunge und des Skeletts sind ebenfalls aufschlussreich.


Vererbung

Wie bereits in der Einführung erwähnt, sind nicht alle neuromuskulären Erkrankungen genetisch bedingt. Einige Krankheiten werden entzündlich ausgelöst oder treten sporadisch, bzw. isoliert auf. Aufgrund der Komplexität des Vererbungsschemas und auch der Vielfältigkeit der genetischen Muskelkrankheiten wird im Folgenden ein kurzer Überblick geliefert.


Im Kern jeder einzelnen menschlichen Zelle (mit Ausnahme der Keimzellen) gibt es 23 Chromosomenpaare, also 46 Chromosomen insgesamt, davon sind zwei die Gonosomen: XY beim Mann und XX bei der Frau. Als Autosomen wird die Teilmenge der Chromosomen bezeichnet, die nicht zu den Gonosomen, den Geschlechtschromosomen gehören. D.h. die restlichen 44 Chromosomen sind Autosomen.


In jedem dieser 23 Paare wird ein Chromosom vom Vater, das andere von der Mutter vererbt. Die Gene sind auf den Chromosomen jedes Paares in entsprechender Positionsfolge angeordnet. Die einander entsprechenden Gene nennt man Allele (griech., gegenseitig, zueinander gehörig): diese bestimmen miteinander die charakteristischen Erbmerkmale eines Menschen. Eines der Allele kann oft einen grösseren Einfluss auf sein Erbmerkmal ausüben als sein entsprechendes Allel. In diesem Fall nennt man das Gen mit dem grösseren Einfluss dominant, das andere rezessiv.


Wenn ein rezessives Gen sich bei der Vererbung durchsetzen soll, ist es notwendig, dass auch das andere Gen in gleicher Weise verändert ist. Dieses Gesetz gilt für alle Merkmale, die durch eines der 22 von 23 Chromosomenpaaren übertragen werden. Sie werden Autosomen genannt.


Bei dem genetischen Paar, welches auch das Geschlecht eines Individuums festlegt, ist die Situation anders, weil hier die Chromosomen unterschiedlich gross sind. Die Chromosomen dieses ungleichen Paares werden mit den Symbolen X (weiblich) und   Y (männlich) gekennzeichnet.
Beim weiblichen Geschlecht enthält jeder Zellkern zwei X-Chromosomen, eines vererbt von der Mutter und das andere vom Vater. Beim männlichen Geschlecht enthält jeder Zellkern nur ein X-Chromosom, vererbt von der Mutter, und ein kürzeres      Y-Chromosom, vererbt vom Vater. Daraus resultieren insgesamt drei verschiedene Vererbungstypen bei Muskelkrankheiten, die im Folgenden kurz aufgelistet werden.


Der X-chomosomale Typ
Bei der X-chromosomalen Vererbung liegt das betroffene Gen also auf einem Geschlechtschromosom. X-chromosomale Vererbungen können demnach ausschliesslich Jungen betreffen, weil das ergänzende Y-Chromosom keine Dominanzfunktion aufweist. Ein defektes X-Chromosom muss ausserdem von der Mutter stammen, weil vom Vater das Y-Chromosom stammt. Die Mütter sind also Trägerinnen dieser mutierten Gene. Ein Beispiel für diesen Vererbungstypus ist die Muskeldystrophie Duchenne.


Der autosomal rezessive Typ

Als «autosomal» werden entsprechend Vererbungen oder Erbgänge bezeichnet, bei denen das betroffene Gen oder die Genregion auf einem Autosom liegt. Beim autosomal rezessiven Typ kommt es nur dann zur Erkrankung, wenn das Gen auf dem vom Vater und auf dem von der Mutter vererbten Chromosom mutiert ist. Diese Krankheiten können sowohl Männer als auch Frauen betreffen. Ein Beispiel für diesen Vererbungstypus ist die Friedreich-Ataxie.


Der autosomal dominante Typ
Es kommt schon dann zur Erkrankung, wenn das Gen von nur einem der Elternteile, entweder dem Vater oder der Mutter, vererbten Chromosom mutiert ist. Ein Beispiel für diesen Vererbungstypus sind einige Formen der Spinalen Muskelatrophien.


Genetische Beratung
Die genetische Beratung ist in den Fällen besonders wichtig, aber auch sehr schwierig, in denen sich eine dominant erbliche Muskelkrankheit erst lange Zeit nach Erreichen des Fortpflanzungsalters bemerkbar macht. Hier kann nur eine sorgfältige Analyse des Familienstammbaumes über mehrere Generationen Aufklärung bringen. Oft ist auch eine eingehende neurologische Untersuchung bei mehreren Familienangehörigen notwendig.


Erkennung und Perspektive

Wichtig ist, dass bei jedem Verdacht auf eine neuromuskuläre Erkrankung alle diagnostischen Möglichkeiten ausgeschöpft werden, damit bestehende Behandlungsmöglichkeiten genutzt werden können (siehe folgender Abschnitt). Eine genaue Diagnosestellung ist meist nur in den Regionalen Neuromuskulären Zentren möglich, wie sie in den letzten Jahren an den schweizerischen Universitätskliniken Basel, Bern, St. Gallen, Zürich, Tessin, Lausanne und Genf aufgebaut wurden, um durch ein interdisziplinäres Netz von Fachpersonen optimale Betreuung und Behandlung von muskelkranken Menschen zu gewährleisten.


Behandlung von neuromuskulären Erkrankungen
Erfolgversprechende medikamentöse Behandlungen gibt es lediglich bei den Myositiden, der Myasthenia Gravis und den endokrinen Myopathien. Bei den restlichen Muskelerkrankungen ist eine ursächliche Behandlung derzeit noch nicht möglich, weil die Ursachen noch nicht bekannt sind. Alle Erwartungen für die Zukunft richten sich an die Gentherapie.
Ein wesentlicher Bestandteil der Behandlung neuromuskulärer Erkrankungen ist eine konsequente symptomatische Behandlung. Diese behinhaltet unter anderem Physiotherapie, Ergotherapie und Logopädie, teilweise auch in Kombination mit orthopädischen Massnahmen.


Das Ziel einer solchen Behandlung ist es, die Selbständigkeit und den Aktionsradius der Kranken so lange und so gut wie möglich zu erhalten. Die noch vorhandene Muskelkraft soll gestärkt werden um gleichzeitig mit entsprechenden Bewegungen die betroffenen Muskelpartien zu schonen und Schmerzen zu lindern. Übungen im Bewegungsbad sind für viele Menschen mit einer neuromuskulären Erkrankung wohltuend. Sie stärken den Muskelapparat und ermöglichen mit dem Eintauchen ins Wasser Bewegungsabläufe, die im Trockenen nicht mehr ausführbar sind. Die dadurch gefühlte Leichtigkeit hat auch psychisch positive Auswirkungen. So kann die Lebensqualität von Betroffenen erheblich gesteigert werden.


Zur interdisziplinären Betreuung von Patienten mit einer neuromuskulären Erkrankung gehören viele verschiedene Therapie-, Pflege- und Beratungsmöglichkeiten, die für jedes Krankheitsbild und für jeden Patienten spezifisch zur optimalen Behandlung ausgearbeitet werden müssen. Diese medizinische Betreuung erfolgt durch eine Reihe verschiedener Fachdisziplinen wie der Neurologie, der Neuropädiatrie, der Orthopädie und der inneren Medizin.
Bei ausgeprägten Kontrakturen wird ein Spezialist prüfen müssen, ob operative Eingriffe notwendig sind. Im fortgeschrittenen Stadium muss überlegt werden, ob und welche Hilfsmittel für den Betroffenen in Betracht gezogen werden müssen (wie z.B. orthopädisches Schuhwerk, Schienen, Sitzschale, Korsett, Rollstuhl, Toiletten- und Badehilfen, ein Treppenlift usf.).


Für muskelkranke Menschen und ihre Angehörigen ist es ausserdem oft wichtig über ihre Probleme, Sorgen und Ängste mit den behandelnden Ärzten und Physiotherapeuten zu sprechen.


Übersicht der Muskelkrankheiten

Im Folgenden werden die häufigsten Muskelkrankheiten gemäss dem Schema auf Seite drei kurz erläutert. Das Schema ist chronologisch strukturiert nach den Ursachen, die die Krankheit auslösen.


Friedreich Ataxie

Unter einer «Ataxie» versteht man eine nicht durch Muskelschwäche verursachte Koordinationsstörung der willkürlichen Bewegungen. Die Ataxie wird gewöhnlich durch eine Schädigung des Kleinhirnbereichs hervorgerufen. Die Symptome der Friedreich-Ataxie betreffen sowohl Kleinhirn- als auch Rückenmarkfunktionen, bzw. die Nervenfasern, welche Informationen über das Rückenmark (spinocerebelläre Bahn) weiterleiten. Die Friedreich-Ataxie ist eine autosomal rezessive Erbkrankheit, sie betrifft sowohl Frauen als auch Männer.


Die ersten Anzeichen der Krankheit sind in der Regel Gang- und Gleichgewichtsstörungen sowie Koordinationsschwierigkeiten der Arme und Hände. Sie bewirkt eine Degeneration der an der Gleichgewichtskontrolle beteiligten Nervenfasern, Störungen der Tiefensensibilität sowie verschiedene andere Symptome. Die Krankheit beeinträchtigt jedoch nicht die intellektuellen Fähigkeiten. Wie bei allen degenerativen Krankheiten kann der Verlauf je nach Person langsamer oder schneller sein.


Myasthenia Gravis

Die Myasthenia Gravis ist eine Erkrankung des Abwehrsystems. Medizinisch spricht man von einer Autoimmunerkrankung, d.h. eine Erkrankung, bei der sich das körpereigene Immunsystem gegen Eiweisse des eigenen Körpers wendet.
Der Ort der Schädigung ist die motorische Endplatte, an welcher der Nervenimpuls auf die Muskelfasern übertragen wird. Dadurch kommt es zu einer belastungsabhängigen Blockade der Impulsübertragung mit meist sehr wechselnden, ermüdungsabhängigen Symptomen. In der Mehrzahl der Fälle ist das erste Symptom das Sehen von Doppelbildern oder eine Schwäche der Augenlider (Ptose). Initiale Sprech- oder Schluckstörungen kommen auch vor. Bei den meisten Patienten findet sich eine Vergrösserung der Thymusdrüse, die jedoch in den meisten Fällen gutartig ist.
Die Erkrankung kann heute bei rechtzeitigem Behandlungsbeginn in über 90 Prozent der Fälle so weit verbessert werden, dass keine nennenswerten Symptome bestehen bleiben.


Spinale Muskelatrophien (SMA)

Die genetische Ursache der spinalen Muskelatrophien ist nach heutiger Kenntnis am Chromosom fünf lokalisiert. Die Erkrankung wird meist autosomal rezessiv vererbt; es kommen jedoch auch autosomal dominante und X-chromosomale Vererbungen vor. Man unterscheidet fünf Schweregrade/Typen, die im Folgenden tabellarisch dargestellt werden:


Gliederung nach Typen, Symptomatik und Genetik der SMA

Typ Beginn/ Symptomatik Genetik
Typ 0
Neonatale SMA
- Bereits nach der Geburt
- Hypotonie, Muskelschwäche, Ateminsuffisienz
Autosomal rezessiv
Typ I
Werdnig Hoffmann;
Akute infantile SMA   

- Erkrankungsbeginn normalerweise innerhalb der ersten 6 Monate
- Sitzen ist nie möglich
- Tod in >90% der Fälle innerhalb 18 Monate   
Autosomal rezessiv
Typ II
Chronisch infantile SMA;
Intermediäre SMA
- Erkrankungsbeginn im ersten Lebensjahr
- Freies Sitzen wird erlernt, Gehen ohne Hilfe nie möglich
- Überlebensrate >90% nach 10 Jahren   
Autosomal rezessiv

Typ III
Kugelberg-Welander;
Juvenile SMA

 

- III a: Beginn - III b: Beginn >30 Jahre
- Freier Gang und Stand möglich
- Milder Verlauf
- Lebenserwartung nicht deutlich reduziert
- Überwiegend Männer betroffen  
Meist autosomal rezessiv; autosomal dominant und X-chromo-somal kommen auch vor
Typ IV
Adulte SMA   
- Erkrankungsbeginn >30 Jahre
- Unterschiedlicher Verlauf
- Normale Lebenserwartung   
Autosomal dominant in ca. 70%; autosomal rezessiv in ca. 30%
(sehr mild)



Eine seltenere Form bildet der X-chromosomal rezessiv vererbte Typ der SMA. Der Typ «Kennedy», wie er auch gennant wird, zieht eine Muskelschwäche der proximalen Beinmuskulatur mit sich, später auch distal. Der Krankheitsbeginn liegt meistens bei über 30 Jahren. Aufgrund der Vererbung, aber auch der Seltenheit des Auftretens, bildet der Typ Kennedy ein Aussenseiter der neuralen Muskelatrophien.


Eine ursächliche Therapie der SMA ist bis heute nicht bekannt. In der Forschung wird an dem in den motorischen Zellen fehlenden SMN-Protein gearbeitet.


Amyotrophe Lateralsklerose ALS

Die Amyotrophe Lateralsklerose ist eine sehr ernste Erkrankung des zentralen und peripheren Nervensystems. Sie ist seit über 100 Jahren bekannt und tritt weltweit auf.
Die, in der Mehrzahl der Fälle sporadische (und nur in ca. 10% erblich auftretende), Erkrankung wird definiert als Systemerkrankung sowohl des zentralen (Gehirn, Hirnstamm und Rückenmark) als auch des peripheren motorischen Systems (Vorderhornzellen bzw. Motoneurone). Die Erkrankung der Vorderhornzellen, die im Rückenmark liegen und deren Fortsätze zur Muskulatur verlaufen, führt zu Muskelschwund (Atrophie) und zu Muskelschwäche (Faszikulation). Ausserdem führt die Erkrankung des motorischen Systems sowohl zu einer Schwäche als auch zu einer Erhöhung des Muskeltonus. Man unterscheidet anhand des Symptombeginns zwei Formen der ALS: die spinale und die bulbäre Verlaufsform.


Sind die im Hirnstamm liegenden motorischen Nervenzellen betroffen, werden zuerst die Sprach-, Kau- und Schluckmuskeln geschwächt. Diese bulbäre Form machen ca. 20-30% aller ALS-Fälle aus. Bei der spinalen Form sind zuerst die im Rückenmark liegenden Vorderhornzellen betroffen, dann entwickelt sich Muskelschwund vorerst in den Armen und Beinen und schreitet so weiter fort.
Die Ursache der sporadischen ALS ist bis heute unbekannt. Sie kann in jedem Alter auftreten, häufig jedoch zwischen dem 50. und dem 70. Lebensjahr. Von Ausnahmen abgesehen, ist die Erkrankung rasch progredient und die Lebensdauer ist drastisch verkürzt. Da die Ursache nicht bekannt ist, gibt es auch keine ursächliche Heilung.


Neuropathien

Unter Neuropathien versteht man Erkrankungen, die die peripheren Nerven, meist distal (weiter vom Rumpf entfernt), betreffen. Da die peripheren Nerven motorische, sensible und vegetative Nervenfasern enthalten kommt es unter anderem zu Lähmungen, Empfindungsstörungen und vegetativen Störungen. Grundsätzlich kann man sie aufgrund der Ursachengruppen in vier grosse Gruppen zusammenfassen:

 

  1. entzündliche Polyneuropathien (Polyneuritiden) werden entweder durch virale (z.B. Aids) oder bakterielle Infektionen (z.B. Neuro Borreliose) sowie durch Auto-immunmechanismen (z.B. Guillain-Barré-Syndrom) verursacht
  2. genetisch bedingte Polyneuropathien
  3. durch Medikamente, Alkohol oder Umweltgifte verursachte Polyneuropathien (z.B. bestimmte Zystotika, Metalle, organische Phosphorverbindungen)
  4. durch Hormon- und Stoffwechselstörungen verursachte Polyneuropathien, wie z.B. Diabetes, Niereninsuffizienz, oder Vitamin-Mangel

 

Die häufigsten Ursachen für eine Polyneuropathie bilden die Gruppen drei und vier mit jeweils ca. 30% der Diabetes mellitus und der Alkoholmissbrauch. Die Behandlungsmöglichkeiten richten sich nach der Ursache, z.B. Blutaustausch (Plasmaspherese), intravenös verabreichtes Immunglobulin oder eine Behandlung durch Kortison.


Neurale Muskelatrophien HMSN/CMT

Neurale Muskelatrophien sind neuromuskuläre Erkrankungen, bei denen die peripheren Nerven langsam fortschreitend degenerieren. Dabei sind die für die Steuerung der Bewegung verantwortlichen motorischen Nervenfasern meist wesentlich stärker betroffen als die für die Vermittlung von Empfindungen (Berührung, Schmerz, Temperatur, Gelenkstellung) zuständigen sensorischen Fasern. Allen Formen haben gemeinsam, dass sich zunächst an den Füssen Muskelschwund und damit verbunden Muskelschwäche entwickeln.


Aufgrund der strukturellen Veränderung an den peripheren Nerven ergeben sich zwei Hauptformen, die sich durch die Vererbung in weitere Untertypen gliedern lassen.


Die hypertrophische Form
Es kommt zu einer Funktionsstörung der Nervenscheiden mit nachfolgender Störung der Nervenfasern:

 

  1. Der HMSN-Typ I wird autosomal dominant vererbt. Die Krankheit bringt zwischen dem 5. und 10. Lebensjahr aus.
  2. Der HMSN-Typ III (auch Dejerine-Sottas Syndrom) wird sowohl autosomal dominant als auch rezessiv vererbt.
  3. Die X-chromosomalen Erbgänge bei der hypertrophischen Form treten nur selten auf.

 

Die neuronale Form
Bei der neuronalen Form geht ein Grossteil der Nervenfasern primär zugrunde (gegenüber der hypertrophischen Form):

 

  1. Der HMSN-Typ II wird autosomal dominant vererbt oder tritt erstmalig auf. Er zeichnet sich durch einen etwas späteren Krankheitsbeginn aus; im Durchschnitt liegt er im 3. oder 4. Lebensjahrzehnt.
  2. Die Symptome sind bei der rezessiven erblichen Variante stärker ausgeprägt als bei der Erkrankung mit autosomal dominantem Erbgang.

 

Myositis

Myositis ist der Überbegriff verschiedener entzündlicher Muskelerkrankungen. Nach heutiger Erkenntnis gehört die Myositis zu den Autoimmunerkrankungen. Das Immunsystem produziert eine überschiessende Reaktion und attackiert damit das eigene Gewebe. Dadurch kommt es zu schweren Entzündungsreaktionen, die Patienten erleiden bei diesen Krankheiten Muskelschwächen (Lähmungen) im Bereich des Becken- und auch des Schultergürtels. Die Muskeln können schmerz- und druckempfindlich sein, in schweren Fällen kommen zusätzlich Schluckstörungen oder sogar Atemschwächen hinzu. Bei der Dermatomyositis werden die Muskelsymptome von einem Hautausschlag begleitet. Im Folgenden werden die Typen kurz aufgelistet:


Polymyositis
Die Polymyositis tritt meist erst nach dem 18. Lebensjahr auf und betrifft praktisch ausschliesslich die Muskulatur. Es gibt akute oder auch primär chronische Verläufe.


Dermatomyositis
Die Dermatomyositis bedeutet wörtlich Entzündung von Haut und Muskel. Sie tritt in jedem Lebensalter auf und ist meist die am akutesten auftretende Form. Sowohl in der Poly- wie auch in der Dermatomyositis erkranken Frauen häufiger als Männer.


Einschlusskörpermyositis
Die Einschlusskörpermyositis leitet sich ab von den typischen lichtmikroskopischen und elektronenmikroskopischen Einschlüssen in den erkrankten Muskelfasern. Sie betrifft mehr Männer, vorwiegend im mittleren bis höheren Lebensalter. Sie ist die beständigste Form einer immunogenen Myositis und verläuft im Gegensatz zu den beiden anderen Formen sehr asymmetrisch, weshalb sie oft verkannt wird.


Myopathien

«Myopathie» bildet den Überbegriff für verschiedene Muskeldystrophien. Die Progressiven Muskeldystrophien beinhalten wiederum eine Gruppe sehr verschiedener, chronisch verlaufender Krankheiten der Skelettmuskulatur, die mit einem fortschreitenden Verlust an funktionstüchtiger Muskelsubstanz einhergehen. Daher werden Myopathien auch oft als die «eigentlichen Muskelkrankheiten» bezeichnet.


Ursache für den Muskelschwund bei allen diesen Krankheiten ist eine bis heute nicht behandelbare Schädigung der Muskelzellen, die bis zur vollständigen Zerstörung der betroffenen Muskeln fortschreiten kann. Für die meisten dieser Formen der Schädigung ist mittlerweile der Genort, für die meisten auch das Genprodukt, bekannt. Meist handelt es sich um Defekte im so genannten Zytoskelett, wobei bestimmte, natürlicherweise die Muskelfaser stabilisierende Eiweissstoffe ganz fehlen oder nur sehr gering vorhanden sind und demgemäss Muskelfasern zunehmend degenerieren. In einem Teil der Fälle ist im Verlauf auch der Herzmuskel beziehungsweise die Atemhilfsmuskulatur beteiligt. Eine ursächliche Behandlung ist bisher weltweit noch nicht verfügbar.


Entscheidende Bedeutung hat gegenwärtig die symptomatische Behandlung, wobei physiotherapeutische und orthopädische Massnahmen den höchsten Stellenwert einnehmen. Schon die wichtigsten Formen der progressiven Muskeldystrophien verlaufen ganz unterschiedlich schwer. Darüber hinaus gibt es weitere seltene Formen.


Die häufigste Muskeldystrophieform des Kindesalters ist die Muskeldystrophie Duchenne, nach seinem Erstbeschreiber benannt. Die häufigste Form des Erwachsenenalters ist die Myotone Dystrophie. Weitere Dystrophien sehen Sie in der folgenden Tabelle  aufgelistet.

 

Form

Betroffene Muskeln

Erste Symptome

m / w

Erbgang

Ursachen

Duchenne*

Muskeln des Beckens und der Oberschenkel, Herz, Hypertrophie
der Waden

2– 5 Jahre m X-chromosomal Dystrophinmangel
Becker-Kiener* Beckengürtel, später Schultergürtel, Herzbeteiligung möglich (Teildefekt) 6– 19 Jahre m X-chromosomal Dystrophinmangel
Fazio-skapulo-humerale Form Gesicht (Augenlider, Lippen), Schultergürtel, Oberarme, später zum Teil auch Beine 2– 55 Jahre m / w dominant / Chromosom 4 nicht bekannt
Gliedergürtel Form Schultermuskulatur, Beckengürtel 1 - 40 Jahre m / w dominant / rezessiv Proteinmangel der Muskelzelle
Myotone
Dystrophie*
Gesicht, Hände, Unterarme,
Unterschenkel
alle
Lebensalter
m / w dominant / Chromosom 19 nicht bekannt
Augenmuskel-Form Augenlider und Unterarme;
manchmal auch Schluckmuskeln
spätes
Erwachsenenalter
m / w dominant nicht bekannt


*Über die Dystrophinopathien Duchenne und Becker-Kiener sowie die Muskeldystrophie Myotone Dystrophie gibt es zusätzliche Broschüren der Schweizerischen Muskelgesellschaft.


Weitere Broschüren der Muskelgesellschaft:

Die Schweizerische Muskelgesellschaft
40 Jahre Schweizerische Muskelgesellschaft
Regionale Neuromuskuläre Zentren & Myosuisse (D/I)
Friedreich-Ataxie
Myasthenia Gravis
Spinale Muskelatrophien
Amyotrophe Lateralsklerose ALS
ALS (Amyotrophe Lateralsklersoe) Selbsthilfegruppen
Polyneuropathien
Neurale Muskelatrophien (CMT/HMSN)
Myositis
Die progressiven Muskeldystrophien
Dystrophinopathien Duchenne/Becker
Myotone Dystrophie
Morbus Pompe
Atemstörungen und häusliche Beatmung

 

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