klinische Forschung - klinische Studie - Muskeldystrophie Duchenne - Duchenne

Teilnahme an einer klinischen Studie

oder «Reisen der Hoffnung»

Die Behandlung wird jede Woche durchgeführt. Die Studie kennt keine Ferien und sollte unser Sohn krank sein, muss er dennoch reisen. Eine Ausnahme gibt es nur, falls er nicht transportfähig ist. Warum nehmen wir den Aufwand auf uns? Weil es Reisen der Hoffnung sind. Es ist die Hoffnung, die uns trägt, dass ein «Bremsmedikament» für Duchenne Muskeldystrophie gefunden wird.

 

Juni 2007, Kinderspital Luzern, Sprechstunde beim Arzt: «Ihr Sohn hat Duchenne Muskeldystrophie. Es gibt keine Heilung oder ein wirksames Medikament. Er wird im Kindergartenalter im Rollstuhl sitzen und die Lebenserwartung liegt bei knapp 20 Jahren. Hier ist eine Broschüre der Schweizerischen Muskelgesellschaft. Googeln Sie nicht zu viel im Internet.»

 

Selbstverständlich habe ich im Internet gegoogelt. Viel zu viel. Und – zum Glück habe ich gegoogelt, denn wenige Monate später fand ich einen Bericht über einen Versuch, den Verlauf zu bremsen. Ein paar Duchenne-Buben war erfolgreich ein Medikament in den Oberschenkel gespritzt worden. Exon Skipping 51 wurde es genannt. Obwohl unser Sohn eine andere Mutation hat, sandte ich voller Hoffnung den Bericht an den Arzt im Kinderspital und schrieb, dass wenn die Mutation unseres Sohnes in einer Studie getestet würde, müsste er unbedingt dabei sein. Die Antwort war niederschmetternd. Damals gab es noch nicht das Patientenregister und u.a. schrieb er, wir Eltern müssten uns selber um Studien kümmern. Das habe ich dann auch getan.

 

Seit anfangs 2008 informiere ich mich über den Stand der Forschung, lese Berichte, abonniere Newsletter und besuche Konferenzen im Ausland. Ich habe hartnäckig unser Ziel verfolgt: eine Teilnahme in einer klinischen Studie. Wir waren bereit, nach Schweden umzuziehen, sollte die Studie dort durchgeführt werden. Wir hofften, dass die Studie in Freiburg in Deutschland starten würde.

 

Am 7. Geburtstag unseres Sohnes im Jahr 2011 hiess es, die klinische Studie der Firma Prosensa für Exon Skipping-45 würde im 1. Quartal 2012 starten. Doppelter Grund zum Feiern! Der Start verzögerte sich aber und das Warten wurde schwierig. Im November 2012 besuchte ich den «Action Duchenne Congress» in London und bekam die Möglichkeit, mit einer Vertreterin der Firma Prosensa zu sprechen. Sie riet mir, mit Prof. Thomas Voit in Paris Kontakt aufzunehmen.

Das Telefongespräch mit ihm war sehr positiv. Aber Paris? Das liegt nicht gerade um die Ecke, wenn man in der Innerschweiz wohnt! Die Studie sollte anfangs 2013 starten, hiess es.

 

Wiederum verzögerte sich der Start und erst Ende Mai erhielten wir den ersehnten Anruf aus Paris, es gehe nun los. Ob wir uns nächste Woche in Paris einfinden könnten? Wir haben alles liegengelassen und sind gereist!

Der Aufwand für die Studienteilnahme war am Anfang immens und ist immer noch gross. Die ersten 10 Monate reisten wir jede Woche nach Paris. Montag um 14 Uhr geht es von zu Hause los. Zuerst mit dem Auto, dann mit dem Zug und in Basel steigen wir in den TGV ein. Um 19.30 Uhr sind wir in Paris. Nach einer Nacht im Hotel findet am nächsten Vormittag die Behandlung statt. Bevor es nach Hause geht essen wir zu Mittag. Um 19.30 Uhr sind wir zu Hause.

 

Unser Sohn fehlt dadurch 1 ½ Tage in der Schule und muss den verpassten Lehrstoff aufholen. Mittlerweile geht er in die 5. Klasse der Regelschule und die Anforderungen an den Schüler steigen. Die Schulleitung unterstützt uns sehr und unser Sohn ist hervorragend betreut. Ansonsten wäre es nicht machbar. Unsere Tochter muss den Mittagstisch besuchen und mein Mann arbeitet an diesen Tagen weniger, da er sie nach der Schule betreuen muss. Ich habe den Wiedereinstieg in die Berufswelt nicht geschafft, da nicht nur der Zeitaufwand gross ist, sondern auch das Organisieren rundherum, und das Ganze braucht viel Energie und wir müssen wegen den Reisetagen flexibel bleiben.

 

Am Anfang versuchten wir die Reisen und die Aufenthalte in Paris mit etwas Schönem zu verbinden und das Positive in der Weltstadt Paris zu sehen. Wer isst z.B. jede Woche knuspriges Baguette und leckere Croissants im Hotel? Wir haben den Eiffelturm ein paar Mal besucht, wir fuhren auf der Seine Boot und waren im Disneyland. Mit der Zeit verlor aber die Stadt ihren Reiz und wir sehen nur noch «Arbeit» und wollen schnellst möglich nach Hause.

Seit letzten Herbst ist es mühsam geworden. Wir sehen kein Ende der Studie und können uns auf nichts einstellen. Leider wird seitens der durchführenden Firma nichts kommuniziert und wir haben das Gefühl, in der Luft zu hängen. Psychologisch wäre es für uns wichtig, das Ende der Studie zu kennen.

 

Eine Studienteilnahme ist mit sehr viel Warten verbunden. Wir warten auf den Arzt, auf die

Krankenschwester, auf das Taxi, auf den Zug…. Wir mussten auch lernen, dass die Franzosen anders ticken, was Pünktlichkeit anbelangt. Das Protokoll der Studie schreibt vor, wann welche Untersuchungen gemacht werden. Flexibilität diesbezüglich gibt es keine.

Während den ersten drei Monaten musste unser Sohn 3 Muskeltests à 4 Stunden machen. Es wurden 2 MRI’s durchgeführt, mit je 2 Mal Röntgen à 45 Minuten. Er musste 2 Muskelbiopsien mit Vollnarkosen machen. Er hat 3 Knochendichtemessungen und Herzultraschalls gemacht.

 

Die Sprache erwies sich als eine grosse Herausforderung. Wir sprechen nicht Französisch und nur wenige verstehen Englisch. Der Standard in den Spitälern – wir haben drei Kinderspitäler in Paris kennengelernt – ist zum Teil sehr schlecht, wenn man sich den Schweizer Standard gewöhnt ist. Es erleichtert sehr, dass unser Sohn tapfer ist und die Behandlung mit Injektionen und Blutentnahme ohne mit der Wimper zu zucken über sich ergehen lässt. Auch die langweiligen Muskeltests macht er toll (wenn er nachher ins Toys’R‘Us gehen darf!). Er versteht wie wichtig es ist, dass ein wirksames Medikament gefunden wird.

 

Wir sind um viele Erfahrungen reicher geworden. Wir haben viele wunderbare Menschen kennengelernt. Wir fühlen uns in «unserem» Quartier in Paris ein bisschen wie zu Hause. Die französischen Zöllner im Zug begrüssen uns wie alte Bekannte und die SBB-Mobilhelfer sind sehr freundlich. In Basel während der kalten Jahreszeit werden wir oft zu einer Tasse warme Schokolade ins Personalzimmer eingeladen. Und der Chef Mobilhelfer aus Luzern bringt immer etwas Süsses mit, wenn er den Namen meines Sohnes auf dem Auftrag sieht.

 

Als ich in einem Duchenne-Forum auf Facebook über Studienteilnahme mitdiskutierte, merkte ich, wie gering die Bereitschaft der Eltern ist, ihre Söhne an einer klinischen Studie teilnehmen zu lassen. Einwände wie Zeitaufwand, unangenehme Untersuchungen, die Behandlung selber, die weite Anreise, und es könnte ja Placebo sein, das der Sohn erhält, usw.

 

Das sind alles berechtigte Einwände. Ich habe die Einstellung, dass man an einer Studie teilnimmt, damit ein wirksames Medikament gefunden wird und nicht nur wegen des eigenen Kindes. Wenn niemand an einer Studie teilnimmt, wird es nie ein Medikament geben! Jedes Mal, wenn wir uns auf den Weg nach Frankreich machen, reist die Hoffnung mit. Auch wenn die Teilnahme noch so aufwendig und mühsam geworden ist, müssen wir weitermachen. Denn die Hoffnung verliert man zuletzt.

 

Februar 2016

 

Maria Fries-Lindgren, Mama von Mattias.

 

 

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