Neurale Muskelatrophien (HMSN/CMT) - HMSN/CMT

Klinische Studie Charcot-Marie-Tooth (CMT) Schweiz 2016

Klinische und genetische Charakterisierung von Patienten

Mit dieser Studie möchten wir eine exakte genetische Diagnose von Patienten mit (klinischem) Verdacht auf Charcot-Marie-Tooth Krankheit (CMT) stellen sowie auch Patienten mit bekannter genetischer CMT-Diagnose untersuchen. Bei allen CMT-Patienten werden wir die Symptome mittels unterschiedlicher Untersuchungen detailliert charakterisieren, mit der genetischen Veränderung korrelieren und den weiteren Krankheitsverlauf verfolgen.

 

Das Ziel der Studie ist, bei CMT-Patienten sogenannte «Krankheitsmarker» zu erkennen, d.h. Eigenschaften, welche sich in Abhängigkeit vom Verlauf der Krankheit ändern. Diese Krankheitsmarker sind für zukünftige klinische Studien von neuen, effektiven Therapien bei CMT unerlässlich.

 

Die Teilnahme an dieser Studie bringt für CMT-Patienten und ihren Familien einen direkten Nutzen. CMT-Patienten werden kostenlos molekulargenetisch getestet. Eine exakte genetische Diagnose ermöglicht unter Umständen eine bessere Prognose des Krankheitsverlaufs. Auch kann sie vorbeugende Massnahmen erlauben, um die Lebensqualität der Patienten zu verbessern. Zudem gibt diese Diagnose den Patienten Gelegenheit, an internationalen Registern und an zukünftigen klinischen Studien teilnehmen zu können.

 

Falls Mitglieder der Muskelgesellschaft Interesse haben, an dieser Studie teilzunehmen oder weiterführende Information zu erhalten, können sie gerne Kontakt mit uns aufnehmen.

 

Dr. med. Violeta Mihaylova, PhD & Prof. Dr. med. Hans H. Jung

Universitätsspital Zürich

Klinik für Neurologie, Frauenklinikstrasse 26, 8091 Zürich

violeta.mihaylova@usz.ch; 044 255 97 94

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Adresse - Umgang mit Diagnose - Austausch - Kontakt - HMSN/CMT

Selbsthilfegruppe Neurale Muskelatrophien (HMSN/CMT) ZH

Regionalgruppe Zürich, Ost- und Zentralschweiz

Bahnhofstrasse 28b

8808 Pfäffikon SZ

Schweiz

47.202373

8.7808909

 Ansprechperson ist Franziska Leu


Telefon: 079 395 85 50

leu.franziska@bluewin.ch

 

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HMSN/CMT - Austausch - Kontakt - Umgang mit Diagnose - Adresse

Selbsthilfegruppe Neurale Muskelatrophien (HMSN/CMT) BE

Regionalgruppe Bern & Umgebung

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Telefon: 031 371 48 51

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